Η κυστική ίνωση αποτελεί την πιο κοινή κληρονομούμενη νόσο που μειώνει σημαντικά το προσδόκιμο επιβίωσης στους Καυκάσιους πληθυσμούς (στην πλειονότητα δηλαδή του Ευρωπαϊκού πληθυσμού). Υπολογίζεται ότι στην Ελλάδα, ιδιαίτερα λόγω της έλλειψης συστηματικού ελέγχου, γεννιούνται κάθε χρόνο περίπου 40 πάσχοντα παιδιά. Είναι το δεύτερο σε συχνότητα γενετικό νόσημα, μετά την Μεσογειακή Αναιμία, με το 4-5% του πληθυσμού να είναι φορείς κάποιας μετάλλαξης του γονιδίου της κυστικής ίνωσης. Η Κυστική Ίνωση κληρονομείται με τρόπο παρόμοιο με αυτό της Μεσογειακής Αναιμίας.

  • Όταν και οι 2 γονείς είναι φορείς μιας συγκεκριμένης μετάλλαξης, τότε υπάρχουν οι εξής πιθανότητες για το παιδί:
    • 25% να πάσχει από κυστική ίνωση
    • 50% να είναι φορέας του γονιδίου, χωρίς επιπτώσεις
    • 25% να είναι φυσιολογικό
  • Όταν μόνο ο 1 γονέας είναι φορέας του γονιδίου, τότε υπάρχει πιθανότητα
    • 50% να είναι φορέας του γονιδίου χωρίς επιπτώσεις
    • 50% να είναι φυσιολογικό
Κλινική εικόνα

Η διάγνωση στις περισσότερες περιπτώσεις γίνεται στην παιδική ηλικία. Το κύριο χαρακτηριστικό της νόσου είναι η παραγωγή παχύρρευστων εκκρίσεων στο αναπνευστικό και γαστρεντερικό σύστημα, οι οποίες οδηγούν σε σταδιακή καταστροφή των οργάνων σε αυτά τα συστήματα (πνεύμονες, πάγκρεας, κτλ.). Τα κύρια συμπτώματα που παρουσιάζουν οι άνθρωποι με κυστική ίνωση είναι:

  • Πολύ αλμυρός ιδρώτας και εύκολη αφυδάτωση
  • Επίμονος βήχας, κατά περιόδους με φλέματα και γενικά συχνές αναπνευστικές λοιμώξεις
  • Συντομία αναπνοής
  • Πολύ μικρή αύξηση βάρους, σε σχέση με την όρεξη που έχουν και το φαγητό που καταναλώνουν
  • Ανδρική υπογονιμότητα
Πότε θα πρέπει να πραγματοποιηθεί έλεγχος για την Κυστική Ίνωση;

Όταν ένα ζευγάρι αποφασίσει να κάνει ένα παιδί, πρέπει να ενημερωθεί σωστά για την Κυστική Ίνωση, προκειμένου να προβεί στον απαραίτητο προγεννητικό έλεγχο. Ο έλεγχος ιδανικά πρέπει να γίνει πριν την εγκυμοσύνη ή στο πρώτο τρίμηνο. Μπορεί να ελεγχθεί οποιοσδήποτε από τους δύο γονείς για το εάν είναι φορέας ή όχι. Αν κατά τη διάρκεια της εγκυμοσύνης ο έλεγχος των γονέων δείξει ότι και οι δύο είναι φορείς, θα πρέπει να ελεγχθεί και το έμβρυο. Αυτό μπορεί να γίνει είτε με τη λήψη τροφοβλάστης στην 11η-13η εβδομάδα κύησης ή με αμνιοπαρακέντηση την 16η εβδομάδα κύησης.